ÖZET
Giriş: Robinow sendromu, kol ve bacaklarda kısalığın olduğu cücelik, vertebral malsegmentasyon/malformasyon (hemivertebra), kosta displazisi, genital hipoplazi ve fötal yüz görünümü (geniş ve belirgin ön kafa, hipertelorizm, küçük geniş burun, molar hipoplazi, retrognati) ile karakterize bir sendromdur. Hafif otozomal dominant ve şiddetli resesif formlarının tanımlandığı nadir görülen genetik bir hastalıktır. Vertebra ve kosta anormallikleri sıktır, tanısaldır ve şiddetli olabilir. Kifoskolyoz ve göğüs anomalileri, torasik vertebralarda füzyon ve hemivertebra görünümleri vardır. Kostalarda füzyon görülebilir. Bu tutulumlara göre hastalık, spondilotorasik, spondilokostal, iskiovertebral displazi ve servikofasiotorasik sendrom olarak gruplandırılabilir. Tanı klinik özelliklere göre konulmaktadır. Radyolojik inceleme, iskelet sistemindeki değişikliklerle tanıya yardımcı olmaktadır.
Olgu Sunumu: Üç yaşındaki erkek olgu opere sol inmemiş testis ve gömülü penis nedeniyle başvurdu. Fizik muayenesinde ek olarak makrosefali, hipertelorizm, belirgin gözler, basık burun kökü, üçgen-balık ağız ve gingival hipertrofi ile karakterize dismorfik yüz görünümü ve sol elde klinodaktili vardı. Radyografik incelemede radius ve ulnada mezomelik kısalık, torakal vertebrada malsegmentasyon ve kostalarda füzyon görüldü.
Tartışma: Robinow sendromu, nadir görülen, tipik yüz görünümü ve radyolojik bulgularıyla tanısı konulabilen bir sendromdur. (Güncel Pediatri 2010; 8: 44-7)
Anahtar kelimeler: Robinow, mezomeli, vertebral malsegmentasyo
Arkadaşların Ahmetesor'da senden habersiz para kazanıyor olabilir.